G6PD -Schnelltest

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Gluclose -6- Phosphat -Dehydrogenase (G6PD) ist eine erbliche Erkrankung, die durch einen Defekt im G6PD -Enzym von roten Blutkörperchen -Membranen verursacht wird. Dieser Defekt führt zu einer Abnahme der Produktion von reduziertem Nikotinamid -Adenin -Dinukleotidphosphat (NADPH), was für die Aufrechterhaltung der Stabilität roter Blutkörperchenmembranen und des Schutzes vor oxidativen Schäden wesentlich ist. Der Mangel kann zu Zerstörung und Hämolyse in roter Blutkörperchen führen. Symptome treten häufig nach dem Konsum von Fava -Bohnen auf, eine Erkrankung, die als "Favismus" bekannt ist. G6PD-Mangel ist eine X-verknüpfte genetische Störung, bei der männliche Träger normalerweise einen dominanten Phänotyp aufweisen. Weibliche Träger mit homozygoten oder zusammengesetzten heterozygoten Mutationen können sich auch als dominantes Phänotyp manifestieren. Die meisten weiblichen Träger mit einer einzigen heterozygoten Mutation sind jedoch asymptomatische Träger, und nur ein kleiner Prozentsatz kann einen G6PD -Mangel entwickeln. Patienten mit G6PD-Mangel können Glukose nicht richtig metabolisieren, da G6PD das geschwindigkeitsbegrenzende Enzym im Pentosephosphatweg ist. Exposition gegenüber oxidativen Substanzen wie Fava -Bohnen, Aspirin- und Sulfonamidmedikamenten können akute Lösen auslösen
Hämolytische Reaktionen, die zu Symptomen wie Gelbsucht, geistiger Beeinträchtigung und in schweren Fällen eine schnelle Herzinsuffizienz und Schock, die lebensbedrohlich sein können, führen. Die Messung der G6PD -Enzymaktivität ist von großer klinischer Bedeutung.

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